Detección de cáncer mediante pruebas genéticas: ¿es infalible?

Pruebas geneticas cancer

No lo puedes evitar últimamente. Esto es genético, lo otro es genético y ahora las pruebas genéticas. ¿Que significa todo esto? Para los que no somos biólogos, comencemos con un breve repaso de la genética.

Las genes son de lo que está hecho tu ADN, básicamente son un conjunto de directivas que provienen de tus padres y que tus células siguen para crearte. Tenemos más de 50 millones de células en nuestro cuerpo y la mayoría de ellas usan estas instrucciones muy específicas para saber en qué convertirse, es decir, un hígado, un corazón, una nariz. El ADN es una molécula, que es un grupo de átomos unidos entre sí. ¡Sí, estás hecho de átomos! La molécula de ADN está organizada en 23 pares de cromosomas. ¿Qué es importante acerca de este número? Es el que nos toca a los humanos. Tener más no significa mejor, los perros tienen 39 pares, y un pez globo tiene 24. ¿Entiendes?

De regreso a la genética

Los cromosomas se organizan en genes. Tenemos dos genomas cada uno, ya que recibimos una copia de cada uno de nuestros padres. Estas son las instrucciones sobre cómo hacerte específicamente cómo eres, cómo te ves, por qué tienes la nariz, las orejas, las piernas de tu padre o tu madre y también potencialmente … sus enfermedades. Si tus padres tienen una mutación en su ADN, que es básicamente un cambio en la secuencia de ADN, puedes heredar eso también.

 ¿Qué es Cáncer?

El cáncer es básicamente una enfermedad de tus genes. Es una mutación sobre cómo funcionan las células y cómo se reproducen. Cáncer es básicamente células en tu propio cuerpo que se vuelven rebeldes debido a mutaciones genéticas. No se hereda el cáncer, pero hay factores genéticos que le dan una predisposición, digamos, una propensión o probabilidad de que se desarrolle cáncer.

Llegamos a las Pruebas Genéticas. ¿Para qué sirve la prueba genética?

Las pruebas genéticas no son tan nuevas como nos gustaría pensar. Lo creas o no, este tipo de prueba se realizó en recién nacidos durante más de medio siglo para predecir las enfermedades. Algunas de las primeras pruebas genéticas ayudaron a identificar afecciones genéticas como: síndrome de Down, distrofia muscular y fibrosis quística.

Hoy en día, con el avance tanto de la medicina como de la tecnología, podemos evaluar más de 2.000 afecciones poco vistas y comunes, y las pruebas genéticas se realizan en casi todas partes. Probablemente lo haya visto en los dramas televisivos de crímenes cuando los especialistas forenses usan pruebas de ADN para identificar evidencia de la escena del crimen. Las pruebas genéticas se pueden usar para diagnosticar enfermedades y determinar su gravedad, identificar mutaciones genéticas o cambios que pueden heredarse e incluso la probabilidad de desarrollar una enfermedad.

Algunas de las pruebas genéticas hechas hoy cuando se trata específicamente del cáncer son predictivas y pre-sintomáticas. ¿Qué significa esto? Esto significa que aún no tiene cáncer, pero puede contener la receta o la mutación genética que hace que el cáncer sea más probable que ocurra.

Cáncer de mama y la mutación BRCA1. El efecto Angelina Jolie.

Cuando Angelina Jolie realizó una prueba genética en 2013, dio positivo en la prueba de la mutación genética BRCA1, que está relacionada con un mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario. Su familia tenía un historial de cáncer ya que su madre murió de cáncer de ovario con solo 56 años y otros miembros de su familia han tenido cáncer de seno. Los resultados positivos la hicieron decidir realizar una mastectomía doble y también extirparse los ovarios. Ella no creía en arriesgarse.

¿Son esas las únicas mutaciones genéticas que causan cáncer de mama? Absolutamente no, un estudio global de 300 instituciones reveló 72 mutaciones genéticas previamente desconocidas que conducen al desarrollo de esta enfermedad.

¿Es infalible?

Lamentablemente no. El cáncer es complicado y los factores genéticos son importantes, pero no son los únicos. Solo alrededor del 10% de los cánceres son hereditarios y las personas con las mutaciones BRCA1 y 2 tienen un riesgo mayor de alrededor del 70%, que es alto, pero piénselo, el 30% de probabilidades de no desarrollarlo también es un número muy alto.

Al final, las pruebas genéticas para el cáncer y otras enfermedades pueden informar sus decisiones de estilo de vida, prepararlo para las noticias difíciles que se avecinan e incluso salvarle la vida. Soy de la escuela de pensamiento de que más información es mejor que menos, pero no todos quieren vivir con la carga de un futuro sombrío. Por eso, cuando se trata de cáncer de mama, debemos comenzar con lo básico, una mamografía.

El examen básico de cáncer que puede salvarle la vida.

Estamos en el mes de sensibilización sobre el Cáncer de Mama y es genial que tengamos acceso a toda esta tecnología y avances médicos, pero al final, los conceptos básicos aún funcionan. Cuando el cáncer de mama se detecta más temprano en una etapa localizada, la tasa de supervivencia es del 98%. Si vives en el sur de la Florida puedes obtener una mamografía de detección que puede salvarle la vida en Baptist Health South Florida por solo $50 y una mamografía de diagnóstico por tan solo $100 si no tiene seguro. Si tiene seguro, puede pagar incluso menos.

Realmente creo que la tecnología puede salvar nuestras vidas y creo en todos estos avances médicos, pero también creo en la acción. Es grandioso vivir en un tiempo donde una prueba bastante simple puede determinar la probabilidad de tener cáncer pero nada reemplaza el simple hecho de que una mamografía muy económica y fácilmente disponible puede detectar la enfermedad antes de que tenga algún síntoma y que puede salvarle la vida. Entonces, obtenga uno y luego, si se siente inclinado, haga todas las pruebas genéticas que desee.

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